研究人员正在致力于降低唐氏综合症相关的健康风险并改善长期生活质量。

大卫·克拉克的生活很忙碌，要兼顾两份工作。他每周工作三天，在爱尔兰东部家乡德罗赫达的一家超市回收废品。其他日子，他要坐一个小时的公交车去首都都柏林的一家礼品篮仓库工作。大卫今年 44 岁，患有唐氏综合症，但他的生活过得非常充实。

“他仍然和我以及他母亲住在一起，但他的生活相当独立，”他的父亲帕特·克拉克 (Pat Clarke) 说。帕特·克拉克是欧洲唐氏综合症协会 (EDSA) 董事会的志愿者，该协会是一家支持和代表全欧洲唐氏综合症患者的非营利组织。

健康风险增加

近几十年来，在医学进步和 EDSA 等机构的推动下，患有这种疾病的人的生活和工作前景都得到了显著改善。

“大卫 1981 年出生时，爱尔兰唐氏综合症患者的预期寿命只有 25 岁左右，”克拉克说，“而现在，这个数字已经达到 60 至 70 岁。”

但仍有很大的进步空间。尽管大卫·克拉克目前的情况是积极的，但唐氏综合症患者仍面临许多挑战。

随着寿命的延长，患唐氏综合症相关疾病的风险也会增加，包括早发性阿尔茨海默氏症和肥胖症的风险也会增加。这种疾病还会导致终身发育迟缓、认知障碍和严重的健康问题，包括心脏和消化问题。

法国斯特拉斯堡遗传、分子和细胞生物学研究所的遗传学家和神经生物学家 Yann Hérault 博士正在领导一项名为 GO-DS21 的五年研究计划，旨在更好地了解唐氏综合症患者的独特健康风险以及如何管理这些风险。