肥厚性心肌病影响着每 500 人中 1 人，这种疾病会导致左心室(心脏的主要泵血腔)壁变得异常厚重。蒙特利尔大学医学院心脏病专家兼副教授 Rafik Tadros 博士说：“肥厚性心肌病是年轻、看似健康的患者猝死的主要原因之一;它也是导致需要手术或移植的心力衰竭的常见原因。”

尽管 HCM 最早是在 20 世纪 50 年代发现的，但基因组学的最新进展和统计学能力的提高为该疾病提供了新的见解。然而，科学家对它的理解仍有许多空白尚未探索。Tadros 与来自世界各地的同事一起参与了一项重点研究 HCM 遗传原因的重大研究。这项研究结束了十年的研究，于上个月发表在《自然遗传学》上。

尽管 HCM 一直被视为一种遗传性疾病，但只有三分之一的病例检测到有问题的基因;其余病例的病因不明。“HCM 的表现有很大的变异性，”Tadros 说。“即使在具有可识别的遗传缺陷的个体中，有些人也不会患上这种疾病。”

现在人们开始认识到 HCM 是由遗传因素和其他终生风险因素(环境、生活方式、合并症等)共同引起的。“出生时的评估通常是正常的，但这种疾病会在以后显现出来，无论是在青春期还是成年期，”Tadros 说。

目前，HCM 尚无特效治疗方法。“我们治疗的是疾病的后果，”Tadros 解释道。有血栓或心脏骤停风险的患者会接受抗凝治疗或安装除颤器。对于心室壁增厚和血流受阻的患者，药物或手术是首选治疗方法。